Większość emigrantów szuka lepszej i lepiej płatnej pracy, ale niektórzy są zmuszeni wyjechać z kraju, bo u nas nie mają szansy na leczenie. A jego brak oznacza gorszą jakość życia i szybszą śmierć.
Przed taką desperacką decyzją stanęli rodzice dzieci cierpiących na zespół Battena (CLN2), chorobę rzadką, potocznie zwaną demencją dziecięcą. To śmiertelne, genetyczne schorzenie jest diagnozowane najwcześniej w wieku 2 lat, kiedy pojawia się pierwszy napad padaczki. Wcześniej nic nie zapowiada, że organizm dziecka nie produkuje ważnego enzymu, który usuwa z komórki zbędne białka. Bez tego enzymu obumierają komórki nerwowe. Dziecko cofa się w rozwoju intelektualnym, ma problemy z mówieniem i poruszaniem się, traci wzrok. Po kilku latach wymaga całodobowej opieki. Pozbawione leczenia umiera między 8 a 12 rokiem życia.
Trzy lata temu EMA, Europejska Agencja Leków, uznała, że lek skutecznie spowalnia chorobę i wydłuża czas przeżycia chorych w lepszej jakości. Jest on podawany bezpośrednio do mózgu. Zastępuje enzym, którego organizm dziecka nie produkuje i który usuwa szkodliwe związki gromadzące się w komórkach. To jedyna metoda leczenia tej choroby.
Wyjazd z kraju jedynym ratunkiem
Dwa lata temu lek został zarejestrowany na terenie całej Unii Europejskiej i w wielu krajach został także zrefundowany, ale nie w Polsce. Dlatego rodzice dzieci dotkniętych zespołem Battena podjęli dramatyczną decyzję – wyjechali do Niemiec i tam opłacają składki na ubezpieczenie zdrowotne. Dzięki temu ich chore dzieci mają dostęp do nowoczesnej terapii. Takich rodzin jest około dwudziestu. Musieli zorganizować życie na nowo. Łatwiej było tym rodzinom, których jedno z rodziców przed chorobą dziecka pracowało w Niemczech. Trudniej, gdy dla obojga było to nowe miejsce do życia.
Z szacunków rodziców dzieci cierpiących na choroby rzadkie wynika, że tylko pod koniec ubiegłego roku na stałe wyjechało z Polski kilkadziesiąt rodzin dzieci z różnymi chorobami rzadkimi. To dla nich jedyne wyjście. Są wśród nich m.in. rodzice dzieci z alfa-mannozydozą, wrodzoną chorobą metaboliczną, która powoduje osłabienie układu odpornościowego, napady psychozy, utratę słuchu, zaburzenia mowy, koordynacji ruchowej ciała (także przełykania), nieprawidłowości szkieletowe i specyficzne rysy twarzy. Objawy te z czasem się nasilają. Choroba jest efektem mutacji w genie MAN2B1, która sprawia, że organizm nie wytwarza w ogóle lub produkuje za mało ważnego enzymu. Powoduje to gromadzenie się w komórkach toksycznych związków. Choroba jest diagnozowana tuż po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Początkowo dzieci nią dotknięte niczym nie różnią się od rówieśników. Z czasem jednak ich stan się pogarsza. Po kilku latach wymagają całodobowej opieki. W ubiegłym roku EMA dopuściła terapię, która łagodzi objawy choroby, spowalnia jej postęp, a w konsekwencji daje dłuższy czas przeżycia w lepszej jakości. W Polsce mamy kilkunastu pacjentów z tą chorobą.
Alfa-mannozydoza i zespół Battena to choroby rzadkie, czyli takie, na które choruje najwyżej jedna na dwa tysiące osób. Eksperci Światowej Organizacji Zdrowia szacują, że na choroby rzadkie choruje blisko 400 milionów ludzi na świecie, a w Polsce – 1,5 mln osób. Są to zazwyczaj schorzenia ciężkie, często zagrażające życiu. Wyjątkowo trudne do zdiagnozowania i trudne do leczenia. – Chorzy wymagają kompleksowej diagnostyki i leczenia. Diagnostyka nie jest łatwa, bo są to małe grupy pacjentów i wielu lekarzy nigdy nie widziało pacjenta z większością chorób rzadkich. Problem jest poważny, bo wszystkich chorób rzadkich jest ponad 8 tysięcy – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurolog z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.
Problemem jest też leczenie. – Zaledwie dla 3 proc. chorób rzadkich opracowano leki – mówi prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. Ale tam, gdzie leki są, wyniki leczenia bywają spektakularne. Na przykład dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, jeśli są leczone nowym lekiem, mają szansę na prawie normalne życie. Bez tej terapii szybko umierały. (Dla tych pacjentów terapia jest już w Polsce refundowana.) – Mam pacjentkę z zespołem Battena, która zaczęła być leczona, zanim pojawiły się objawy. Dziewczynkę szybko zdiagnozowano, bo tę samą chorobę ma jej starsza siostra – wyjaśnia prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. Dziewczynka jest leczona w Niemczech, co dla rodziny nie jest wygodne. U nas to leczenie wciąż nie jest refundowane.
Od 18 lat na refundację czekają dzieci z chorobą Fabry’ego. – Polska jest jedynym krajem w Europie, w którym dzieci nie mają dostępu do leku – mówi prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Jak pomóc chorym na choroby rzadkie?
Na początku czerwca odbyło się spotkanie Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu. Eksperci wskazali najpilniejsze potrzeby tych chorych i przedstawili je Ministerstwu Zdrowia. Za jedno z najważniejszych wyzwań uznali stworzenie programów lekowych, bo dzięki nim chorzy mieliby dostęp do kompleksowej opieki, niezwykle potrzebnej w chorobach rzadkich. Zmiany w systemie ochrony zdrowia powinny też doprowadzić do zapewnienia szybkiej i pełnej diagnostyki chorób rzadkich. Ważne jest też stworzenie zespołów specjalistów, które mogłyby zająć się dzieckiem, gdy nie rozwija się ono właściwie.
Na razie Ministerstwo Zdrowia przygotowało Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który ma zapewnić osobom dotkniętym chorobami rzadkimi kompleksową i zintegrowaną opiekę medyczną. Ma ona objąć diagnostykę, leczenie i rehabilitację. W dokumencie brakuje jednak konkretnych zapisów dotyczących finansowania programu oraz refundowania leków. Plan został przesłany do konsultacji społecznych, które mają potrwać kilka tygodni. Tymczasem chorzy na rzadkie schorzenia cierpią i umierają. Albo wyjeżdżają z kraju.
