Θρομβοφιλία είναι η προδιάθεση του οργανισμού για θρομβώσεις, που έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην υγεία του 15% του ελληνικού πληθυσμού, όπως το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, το έμφραγμα μυοκαρδίου και η θρομβοφλεβίτιδα. Επιπλέον, υπολογίζεται ότι περίπου τα δύο τρίτα των αυτόματων αποβολών του πρώτου τριμήνου της κύησης οφείλονται σε θρομβοφιλική προδιάθεση της εγκύου.

Η θρομβοφιλία οφείλεται κυρίως σε κληρονομικά αίτια, δηλαδή σε μεταλλαγές του DNA σε γονίδια που κωδικοποιούν ορισμένους παράγοντες πήξεως του αίματος, σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες περιβαλλοντικούς, διατροφικούς και συμπεριφοράς.

Ιδιαίτερη επιβάρυνση στη θνησιμότητα από εμφράγματα και εγκεφαλικά επεισόδια παρατηρείται σε περιόδους οικονομικής κρίσης όπως αυτή που βιώνει η χώρα μας, καθώς επιδεινώνεται η ποιότητα διατροφής των ανθρώπων, ενώ αυξάνεται το άγχος, η κατάθλιψη, το κάπνισμα και η κατάχρηση αλκοολούχων ποτών.

Τα καρδιαγγειακά νοσήματα είναι η κυριότερη αιτία θανάτου στον ελληνικό πληθυσμό, αλλά και στους άλλους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς. Στην Ελλάδα καταγράφονται ετησίως περίπου 16.000 εμφράγματα, ενώ τα μισά από αυτά τα περιστατικά εμφανίζονται σε ηλικίες κάτω των 55 ετών. Συχνότερα εμφανίζονται στους άνδρες, αλλά την τελευταία δεκαετία παρατηρείται μια ανοδική τάση και στις γυναίκες.

Κληρονομική πρόδιαθεση και πρόληψη

Για να διαπιστώσει κάποιος εάν έχει κληρονομική προδιάθεση να εμφανίσει έμφραγμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο θα πρέπει να απευθυνθεί σε γενετιστή, ιδίως εάν κάποιος στενός συγγενής του έχει εμφανίσει έμφραγμα ή αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και μάλιστα σε ηλικία κάτω των 60 ετών.

Η κληρονομική προδιάθεση για θρομβώσεις συνήθως αφορά πολλές γενεές, ενώ δεν υπάρχει διαφορά ανάμεσα στα δυο φύλα. Για τον λόγο αυτό, ένας γενετιστής που καταγράφει ένα οικογενειακό ιστορικό 3-4 γενεών μπορεί να παρατηρήσει εάν υπάρχουν περιστατικά θρομβωτικών επεισοδίων σε κάποια οικογένεια.

Εφόσον το οικογενειακό ιστορικό κάποιου ατόμου είναι επιβαρυμένο, μπορεί να υποβληθεί σε έλεγχο DNA δείγματος αίματος ή σάλιου, ώστε να διαπιστωθεί εάν έχει αυξημένο κίνδυνο θρομβοφιλίας. Αυτός ο προληπτικός γενετικός έλεγχος γίνεται μια μόνο φορά στη ζωή ενός ανθρώπου και μπορεί πραγματικά να τού σώσει τη ζωή. Ο έλεγχος DNA θεωρείται η ακριβέστερη βιοϊατρική εξέταση και η πιθανότητα εργαστηριακού λάθους υπολογίζεται σε λιγότερο από 1%.

Εφόσον διαπιστωθεί με γενετικό έλεγχο ότι κάποιος έχει κληρονομική προδιάθεση θρομβοφιλίας μπορεί να μειώσει σε πολύ μεγάλο βαθμό την πιθανότητα να εμφανίσει σοβαρό θρομβωτικό επεισόδιο. Αυτό θα γίνει εάν υιοθετήσει πιο υγιεινές συνήθειες διατροφής και άσκησης, αλλά και εάν μειώσει το άγχος. Σε περίπτωση μακρινού ταξιδιού με αεροπλάνο ή τρένο θα πρέπει ανά τρίωρο να κινείται και να περπατάει. Σε περίπτωση φαρμακευτικής ή χειρουργικής θεραπείας του για οποιοδήποτε θέμα υγείας θα πρέπει να ενημερώνει τους θεράποντες ιατρούς για την προδιάθεση θρομβοφιλίας.

Ειδικότερα μια γυναίκα με τέτοια προδιάθεση θα πρέπει να ενημερώσει τον γυναικολόγο της, είτε πριν πάρει αντισυλληπτικά, είτε όταν μείνει έγκυος. Καλό θα είναι ένα άτομο με κληρονομική προδιάθεση θρομβοφιλίας να παρακολουθείται μετά την ηλικία των 45 ετών από κάποιον ιατρό παθολόγο ή αιματολόγο, ο οποίος μπορεί να συστήσει προληπτικά μια ήπια αντιπηκτική αγωγή που θα μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο εμφράγματος ή εγκεφαλικού επεισοδίου. Πηγή