Gen gevonden dat erfelijke darmkanker kan veroorzaken

Kankercellen© iStock

Onderzoekers van het Nederlandse Radboud Universitair Medisch Centrum hebben een gen ontdekt waarvan een mutatie erfelijke darmkanker kan veroorzaken. 'De resultaten van dat onderzoek vormen een stapje voorwaarts: er is een klein stukje van de puzzel gelegd', zegt darmkankerspecialist Luc Colemont. Hij richtte ook de vzw Stop Darmkanker mee op. 'Al bij al gaat het echter om een erg beperkt percentage van de darmkankergevallen. Dé sleutel is het vroegtijdig opsporen van de ziekte, en dat kan met een eenvoudige test.'

De onderzoekers hebben hun bevindingen dinsdag in het vakblad Nature Genetics gepubliceerd. Zij halen aan dat wetenschappers meestal grote groepen patiënten onderzochten. Vanwege de te diverse samenstelling van die groepen leverde dat echter weinig op. Voor het Nederlands onderzoek werden 51 patiënten geselecteerd van wie de adenomen, uitstulpingen van het darmslijmvlies, onder de microscoop sterk overeenkwamen. Hun genen werden in kaart gebracht, en zo ontdekten ze bij een aantal patiënten, uit drie families, mutaties in het NTHL1-gen. Die patiënten lopen pas een hoger risico als ze zowel van vader als moeder dat gemuteerd gen krijgen.

Dat de kans daarop erg klein is, erkennen de onderzoekers. Als de mutatie bij een patiënt wordt aangetroffen, dan moeten alleen broers en zussen zich laten testen. Colemont schat dat het om een erg beperkt percentage van de darmkankergevallen gaat. Voor ruim 80 procent van de gevallen van darmkanker is de precieze oorzaak niet goed bekend, voor de resterende minderheid van 20 pct heeft de ziekte een oorzaak binnen de familie of bestaat een erfelijke factor. Colemont beklemtoont het belang van het bevolkingsonderzoek dat momenteel loopt, en vraagt tegelijk meer aandacht voor de ziekte. 'Te weinig mensen kennen darmkanker en weten dat het met een eenvoudige test vroegtijdig opgespoord kan worden', zegt Colemont. Bedoeling van het bevolkingsonderzoek is per jaar tot 400 sterfgevallen te voorkomen.

Elk jaar krijgen ruim 5.000 Belgen te horen dat ze darmkanker hebben.